Kami ingin menyetel cookie tambahan untuk memahami cara Anda menggunakan GOV.UK, mengingat pengaturan Anda, dan meningkatkan layanan pemerintah.
Anda telah menerima cookie tambahan.Anda telah memilih untuk tidak menerima cookie opsional.Anda dapat mengubah pengaturan cookie kapan saja.
Kecuali disebutkan lain, publikasi ini didistribusikan di bawah Lisensi Open Government v3.0.Untuk melihat lisensi ini, kunjungi nationalarchives.gov.uk/doc/open-pemerintah-licence/version/3 atau tulis ke Kebijakan Informasi, Arsip Nasional, Kew, London TW9 4DU, atau email: psi@nationalarchives.pemerintah.INGGRIS RAYA.
Jika kami mengetahui adanya informasi hak cipta pihak ketiga, Anda perlu mendapatkan izin dari pemilik hak cipta masing-masing.
Publikasi ini tersedia di https://www.gov.uk/gov/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA adalah dasar dari semua kehidupan biologis dan pertama kali ditemukan pada tahun 1869 oleh ahli kimia Swiss Friedrich Miescher.Penemuan bertahap selama satu abad membuat James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, dan Maurice Wilkins pada tahun 1953 mengembangkan model “heliks ganda” yang sekarang terkenal, yang terdiri dari dua rantai yang saling bertautan.Dengan pemahaman akhir tentang struktur DNA, diperlukan waktu 50 tahun lagi sebelum genom manusia lengkap diurutkan pada tahun 2003 oleh Proyek Genom Manusia.
Urutan genom manusia pada pergantian milenium merupakan titik balik dalam pemahaman kita tentang biologi manusia.Akhirnya, kita bisa membaca cetak biru genetika alam.
Sejak saat itu, teknologi yang dapat kita gunakan untuk membaca genom manusia telah berkembang pesat.Butuh waktu 13 tahun untuk mengurutkan genom pertama, yang berarti banyak penelitian ilmiah hanya berfokus pada bagian tertentu dari DNA.Seluruh genom manusia kini dapat diurutkan dalam satu hari.Kemajuan dalam teknologi pengurutan ini telah menyebabkan perubahan besar dalam kemampuan kita memahami genom manusia.Penelitian ilmiah berskala besar telah meningkatkan pemahaman kita tentang hubungan antara bagian-bagian tertentu dari DNA (gen) dan beberapa sifat dan sifat kita.Namun, pengaruh gen terhadap berbagai sifat merupakan teka-teki yang sangat kompleks: masing-masing dari kita memiliki sekitar 20.000 gen yang beroperasi dalam jaringan kompleks yang memengaruhi sifat-sifat kita.
Sampai saat ini, fokus penelitian adalah pada kesehatan dan penyakit, dan dalam beberapa kasus kita telah mencapai kemajuan yang signifikan.Di sinilah genomik menjadi alat mendasar dalam pemahaman kita tentang kesehatan dan perkembangan penyakit.Infrastruktur genomik Inggris yang terkemuka di dunia menempatkannya sebagai yang terdepan di dunia dalam hal data dan penelitian genomik.
Hal ini terbukti selama pandemi COVID, dimana Inggris memimpin dalam pengurutan genom virus SARS-CoV-2.Genomik siap menjadi pilar utama sistem layanan kesehatan Inggris di masa depan.Teknologi ini harus semakin mampu melakukan deteksi dini penyakit, diagnosis penyakit genetik langka, dan membantu memberikan layanan kesehatan yang lebih baik kepada masyarakat.
Para ilmuwan kini lebih memahami bagaimana DNA kita terkait dengan berbagai karakteristik di bidang lain selain kesehatan, seperti pekerjaan, olahraga, dan pendidikan.Penelitian ini memanfaatkan infrastruktur genom yang dikembangkan untuk penelitian kesehatan, mengubah pemahaman kita tentang bagaimana berbagai sifat manusia dibentuk dan dikembangkan.Meskipun pengetahuan genom kita tentang sifat-sifat tidak sehat terus berkembang, pengetahuan kita masih tertinggal jauh dibandingkan sifat-sifat sehat.
Peluang dan tantangan yang kita lihat dalam genomik kesehatan, seperti perlunya konseling genetik atau ketika pengujian memberikan informasi yang cukup untuk membenarkan penggunaannya, membuka jendela menuju potensi masa depan genomik non-kesehatan.
Selain peningkatan penggunaan pengetahuan genom di sektor kesehatan, semakin banyak orang yang menyadari pengetahuan genom melalui perusahaan swasta yang menyediakan layanan langsung ke konsumen.Dengan biaya tertentu, perusahaan-perusahaan ini menawarkan kesempatan kepada orang-orang untuk mempelajari nenek moyang mereka dan memperoleh informasi genom tentang berbagai sifat.
Berkembangnya pengetahuan dari penelitian internasional telah memungkinkan keberhasilan pengembangan teknologi baru, dan keakuratan dalam memprediksi karakteristik manusia dari DNA semakin meningkat.Di luar pemahaman, sekarang secara teknis dimungkinkan untuk mengedit gen tertentu.
Meskipun genomik berpotensi mengubah banyak aspek masyarakat, penggunaannya dapat menimbulkan risiko etika, data, dan keamanan.Di tingkat nasional dan internasional, penggunaan genomik diatur oleh sejumlah pedoman sukarela dan peraturan yang lebih umum yang tidak khusus untuk genomik, seperti Undang-Undang Perlindungan Data Umum.Ketika kekuatan genomik tumbuh dan penggunaannya meluas, pemerintah semakin dihadapkan pada pilihan apakah pendekatan ini akan terus mengintegrasikan genomik ke dalam masyarakat dengan aman.Memanfaatkan beragam kekuatan Inggris dalam infrastruktur dan penelitian genomik memerlukan upaya terkoordinasi dari pemerintah dan industri.
Jika Anda dapat menentukan apakah anak Anda dapat unggul dalam bidang olahraga atau akademik, apakah Anda akan melakukannya?
Ini hanyalah beberapa pertanyaan yang mungkin kita hadapi dalam waktu dekat karena ilmu genom memberi kita lebih banyak informasi tentang genom manusia dan perannya dalam mempengaruhi sifat dan perilaku kita.
Informasi tentang genom manusia—urutan asam deoksiribonukleat (DNA) yang unik—telah digunakan untuk membuat beberapa diagnosis medis dan mempersonalisasi pengobatan.Namun kita juga mulai memahami bagaimana genom memengaruhi sifat dan perilaku orang selain kesehatan.
Sudah ada bukti bahwa genom mempengaruhi sifat-sifat non-kesehatan seperti pengambilan risiko, pembentukan dan penggunaan zat.Ketika kita belajar lebih banyak tentang bagaimana gen mempengaruhi suatu sifat, kita dapat memprediksi dengan lebih baik seberapa besar kemungkinan dan sejauh mana seseorang akan mengembangkan sifat-sifat tersebut berdasarkan urutan genomnya.
Hal ini menimbulkan beberapa pertanyaan penting.Bagaimana informasi ini digunakan?Apa artinya ini bagi masyarakat kita?Bagaimana kebijakan-kebijakan perlu disesuaikan di berbagai sektor?Apakah kita memerlukan lebih banyak peraturan?Bagaimana kita mengatasi masalah etika yang diangkat, mengatasi risiko diskriminasi dan potensi ancaman terhadap privasi?
Meskipun beberapa potensi penerapan genomik mungkin tidak terwujud dalam jangka pendek atau bahkan menengah, cara-cara baru untuk menggunakan informasi genomik sedang dieksplorasi saat ini.Artinya, sekarang adalah waktu yang tepat untuk memprediksi penggunaan genomik di masa depan.Kita juga perlu mempertimbangkan konsekuensi yang mungkin terjadi jika layanan genom tersedia untuk umum sebelum ilmu pengetahuannya benar-benar siap.Hal ini akan memungkinkan kita untuk mempertimbangkan dengan tepat peluang dan risiko yang mungkin ditimbulkan oleh penerapan genomik baru ini dan menentukan apa yang dapat kita lakukan sebagai tanggapannya.
Laporan ini memperkenalkan genomik kepada non-spesialis, mengeksplorasi bagaimana ilmu pengetahuan telah berkembang, dan berupaya mempertimbangkan dampaknya pada berbagai bidang.Laporan ini mengkaji apa yang mungkin terjadi saat ini dan apa yang mungkin terjadi di masa depan, serta mengeksplorasi di mana kekuatan genomik mungkin dilebih-lebihkan.
Genomik bukan hanya masalah kebijakan kesehatan.Hal ini dapat mempengaruhi berbagai bidang kebijakan, mulai dari pendidikan dan peradilan pidana hingga ketenagakerjaan dan asuransi.Laporan ini berfokus pada genomik manusia non-kesehatan.Ia juga menjajaki penggunaan genom di bidang pertanian, ekologi, dan biologi sintetik untuk memahami luasnya potensi penggunaannya di bidang lain.
Namun, sebagian besar pengetahuan kita tentang genom manusia berasal dari penelitian yang meneliti perannya dalam kesehatan dan penyakit.Kesehatan juga merupakan tempat di mana banyak aplikasi potensial sedang dikembangkan.Di situlah kita akan memulai, dan Bab 2 dan 3 menyajikan ilmu pengetahuan dan perkembangan genomik.Hal ini memberikan konteks untuk bidang genomik dan memberikan pengetahuan teknis yang diperlukan untuk memahami bagaimana genomik mempengaruhi bidang non-kesehatan.Pembaca yang tidak memiliki latar belakang teknis dapat dengan aman melewati pendahuluan Bab 4, 5, dan 6, yang menyajikan konten utama laporan ini.
Manusia telah lama terpesona dengan genetika kita dan perannya dalam pembentukan kita.Kami berusaha memahami bagaimana faktor genetik mempengaruhi karakteristik fisik, kesehatan, kepribadian, sifat dan keterampilan kita, dan bagaimana faktor tersebut berinteraksi dengan pengaruh lingkungan.
£4 miliar, biaya dan waktu 13 tahun untuk mengembangkan rangkaian genom manusia pertama (biaya yang disesuaikan dengan inflasi).
Genomik adalah studi tentang genom organisme – rangkaian DNA lengkapnya – dan bagaimana semua gen kita bekerja sama dalam sistem biologis kita.Pada abad ke-20, studi tentang genom umumnya terbatas pada pengamatan terhadap anak kembar untuk mempelajari peran keturunan dan lingkungan dalam ciri-ciri fisik dan perilaku (atau “alam dan pengasuhan”).Namun, pertengahan tahun 2000-an ditandai dengan publikasi pertama genom manusia dan perkembangan teknologi genom yang lebih cepat dan lebih murah.
Metode ini berarti bahwa para peneliti akhirnya dapat mempelajari kode genetik secara langsung, dengan biaya dan waktu yang jauh lebih rendah.Pengurutan seluruh genom manusia, yang biasanya memakan waktu bertahun-tahun dan menghabiskan biaya miliaran poundsterling, kini hanya membutuhkan waktu kurang dari satu hari dan menghabiskan biaya sekitar £800 [catatan kaki 1].Para peneliti kini dapat menganalisis genom ratusan orang atau terhubung ke biobank yang berisi informasi tentang genom ribuan orang.Akibatnya, data genom terakumulasi dalam jumlah besar untuk digunakan dalam penelitian.
Hingga saat ini, genomik telah digunakan terutama dalam bidang kesehatan dan penelitian medis.Misalnya saja mengidentifikasi adanya varian genetik yang cacat, seperti varian BRCA1 yang terkait dengan kanker payudara.Hal ini memungkinkan pengobatan pencegahan lebih dini, yang tidak akan mungkin dilakukan tanpa pengetahuan tentang genom.Namun, seiring dengan meningkatnya pemahaman kita tentang genomik, semakin jelas bahwa pengaruh genom tidak hanya berdampak pada kesehatan dan penyakit.
Selama 20 tahun terakhir, upaya untuk memahami struktur genetik kita telah mengalami kemajuan yang signifikan.Kita mulai memahami struktur dan fungsi genom, namun masih banyak yang harus dipelajari.
Kita telah mengetahui sejak tahun 1950an bahwa urutan DNA kita adalah kode yang berisi instruksi bagaimana sel kita membuat protein.Setiap gen berhubungan dengan protein terpisah yang menentukan ciri-ciri suatu organisme (seperti warna mata atau ukuran bunga).DNA dapat mempengaruhi suatu sifat melalui berbagai mekanisme: satu gen dapat menentukan suatu sifat (misalnya, golongan darah ABO), beberapa gen dapat bertindak secara sinergis (misalnya, pertumbuhan kulit dan pigmentasi), atau beberapa gen dapat tumpang tindih, menutupi pengaruh berbagai gen. gen.gen.gen lain (seperti kebotakan dan warna rambut).
Kebanyakan sifat dipengaruhi oleh aksi gabungan dari banyak (mungkin ribuan) segmen DNA yang berbeda.Namun mutasi pada DNA kita menyebabkan perubahan pada protein, yang dapat menyebabkan perubahan sifat.Ini adalah pendorong utama variabilitas biologis, keanekaragaman dan penyakit.Mutasi dapat memberikan keuntungan atau kerugian pada individu, bersifat perubahan netral, atau tidak mempunyai pengaruh sama sekali.Penyakit ini dapat diturunkan dalam keluarga atau berasal dari pembuahan.Namun, jika terjadi pada usia dewasa, hal ini biasanya membatasi paparannya terhadap individu, bukan keturunannya.
Variasi sifat juga dapat dipengaruhi oleh mekanisme epigenetik.Mereka dapat mengontrol apakah gen diaktifkan atau dinonaktifkan.Berbeda dengan mutasi genetik, mutasi ini bersifat reversibel dan sebagian bergantung pada lingkungan.Artinya, memahami penyebab suatu sifat bukan sekadar mempelajari urutan genetik mana yang mempengaruhi setiap sifat.Penting untuk mempertimbangkan genetika dalam konteks yang lebih luas, untuk memahami jaringan dan interaksi di seluruh genom, serta peran lingkungan.
Teknologi genom dapat digunakan untuk menentukan urutan genetik suatu individu.Metode-metode ini sekarang banyak digunakan dalam banyak penelitian dan semakin banyak ditawarkan oleh perusahaan komersial untuk analisis kesehatan atau keturunan.Metode yang digunakan oleh perusahaan atau peneliti untuk menentukan urutan genetik seseorang berbeda-beda, namun hingga saat ini, teknik yang disebut DNA microarraying paling umum digunakan.Microarray mengukur bagian-bagian genom manusia daripada membaca seluruh rangkaiannya.Secara historis, microchip lebih sederhana, lebih cepat, dan lebih murah dibandingkan metode lain, namun penggunaannya memiliki beberapa keterbatasan.
Setelah data terakumulasi, data tersebut dapat dipelajari dalam skala besar menggunakan studi asosiasi genome-wide (atau GWAS).Studi-studi ini mencari varian genetik yang terkait dengan sifat-sifat tertentu.Namun, hingga saat ini, penelitian terbesar sekalipun hanya mengungkapkan sebagian kecil dari efek genetik yang mendasari banyak sifat tersebut dibandingkan dengan apa yang kita harapkan dari penelitian pada kembar.Kegagalan untuk mengidentifikasi semua penanda genetik yang relevan untuk suatu sifat dikenal sebagai masalah “hilangnya heritabilitas”.[catatan kaki 2]
Namun, kemampuan GWAS untuk mengidentifikasi varian genetik terkait meningkat seiring dengan semakin banyaknya data, sehingga masalah kurangnya heritabilitas dapat diatasi dengan semakin banyaknya data genom yang dikumpulkan.
Selain itu, seiring dengan turunnya biaya dan kemajuan teknologi, semakin banyak peneliti yang menggunakan teknik yang disebut pengurutan genom utuh (whole genome sequencing) dibandingkan microarray.Ini secara langsung membaca seluruh rangkaian genom, bukan sebagian.Pengurutan dapat mengatasi banyak keterbatasan yang terkait dengan microarray, sehingga menghasilkan data yang lebih kaya dan informatif.Data ini juga membantu mengurangi masalah non-heritabilitas, yang berarti kita mulai mempelajari lebih lanjut tentang gen mana yang bekerja sama untuk mempengaruhi suatu sifat.
Demikian pula, pengumpulan besar-besaran seluruh rangkaian genom yang saat ini direncanakan untuk tujuan kesehatan masyarakat akan menghasilkan kumpulan data yang lebih kaya dan lebih andal untuk penelitian.Ini akan bermanfaat bagi mereka yang mempelajari sifat-sifat sehat dan tidak sehat.
Ketika kita belajar lebih banyak tentang bagaimana gen mempengaruhi suatu sifat, kita dapat memprediksi dengan lebih baik bagaimana gen-gen yang berbeda dapat bekerja sama untuk suatu sifat tertentu.Hal ini dilakukan dengan menggabungkan efek yang diduga dari beberapa gen ke dalam satu ukuran tanggung jawab genetik, yang dikenal sebagai skor poligenik.Skor poligenik cenderung menjadi prediktor yang lebih akurat mengenai kemungkinan seseorang mengembangkan suatu sifat dibandingkan penanda genetik individu.
Skor poligenik saat ini semakin populer dalam penelitian kesehatan dengan tujuan suatu hari nanti menggunakannya untuk memandu intervensi klinis pada tingkat individu.Namun, skor poligenik dibatasi oleh GWAS, sehingga banyak yang belum memperkirakan sifat targetnya dengan akurat, dan skor poligenik untuk pertumbuhan hanya mencapai akurasi prediksi sebesar 25%.[Catatan Kaki 3] Artinya, untuk beberapa tanda, metode ini mungkin tidak seakurat metode diagnostik lain seperti tes darah atau MRI.Namun, seiring dengan peningkatan data genom, keakuratan perkiraan poligenisitas juga akan meningkat.Di masa depan, skor poligenik dapat memberikan informasi mengenai risiko klinis lebih awal dibandingkan alat diagnostik tradisional, dan dengan cara yang sama skor tersebut dapat digunakan untuk memprediksi sifat-sifat non-kesehatan.
Namun, seperti pendekatan apa pun, pendekatan ini mempunyai keterbatasan.Keterbatasan utama GWAS adalah keragaman data yang digunakan, yang tidak mencerminkan keragaman populasi secara keseluruhan.Penelitian telah menunjukkan bahwa hingga 83% GWAS dilakukan dalam kelompok yang secara eksklusif berasal dari Eropa.[Catatan Kaki 4] Hal ini jelas bermasalah karena berarti GWAS hanya relevan untuk populasi tertentu.Oleh karena itu, pengembangan dan penggunaan tes prediktif berdasarkan hasil bias populasi GWAS dapat menyebabkan diskriminasi terhadap orang-orang di luar populasi GWAS.
Untuk sifat-sifat non-kesehatan, prediksi berdasarkan skor poligenik saat ini kurang informatif dibandingkan informasi non-genomik yang tersedia.Misalnya, skor poligenik untuk memprediksi pencapaian pendidikan (salah satu skor poligenik terkuat yang ada) kurang informatif dibandingkan pengukuran sederhana mengenai pendidikan orang tua.[Catatan Kaki 5] Kekuatan prediksi skor poligenik pasti akan meningkat seiring dengan meningkatnya skala dan keragaman penelitian, serta penelitian yang didasarkan pada data pengurutan seluruh genom.
Penelitian genom berfokus pada genomik kesehatan dan penyakit, membantu mengidentifikasi bagian genom yang memengaruhi risiko penyakit.Apa yang kita ketahui tentang peran genomik bergantung pada penyakitnya.Untuk beberapa penyakit gen tunggal, seperti penyakit Huntington, kami dapat memprediksi secara akurat kemungkinan seseorang terkena penyakit tersebut berdasarkan data genomnya.Untuk penyakit yang disebabkan oleh banyak gen dan pengaruh lingkungan, seperti penyakit jantung koroner, keakuratan prediksi genom jauh lebih rendah.Seringkali, semakin kompleks suatu penyakit atau sifat, semakin sulit untuk dipahami dan diprediksi secara akurat.Namun, keakuratan prediksi meningkat seiring dengan semakin besar dan beragamnya kelompok yang diteliti.
Inggris berada di garis depan dalam penelitian genomik kesehatan.Kami telah mengembangkan infrastruktur besar-besaran dalam teknologi genomik, basis data penelitian, dan daya komputasi.Inggris telah memberikan kontribusi besar terhadap pengetahuan genom global, terutama selama pandemi COVID-19 ketika Inggris memimpin dalam pengurutan genom virus SARS-CoV-2 dan varian baru.
Genome UK adalah strategi ambisius Inggris untuk kesehatan genom, dengan NHS yang mengintegrasikan pengurutan genom ke dalam perawatan klinis rutin untuk diagnosis penyakit langka, kanker, atau penyakit menular.[catatan kaki 6]
Hal ini juga akan menyebabkan peningkatan signifikan dalam jumlah genom manusia yang tersedia untuk penelitian.Hal ini akan memungkinkan dilakukannya penelitian yang lebih luas dan membuka kemungkinan-kemungkinan baru dalam penerapan genomik.Sebagai pemimpin global dalam pengembangan data dan infrastruktur genom, Inggris berpotensi menjadi pemimpin global dalam etika dan regulasi ilmu genom.
Alat pengujian genetik Konsumsi Langsung (DTC) dijual langsung ke konsumen tanpa keterlibatan penyedia layanan kesehatan.Penyeka air liur dikirim untuk dianalisis, memberikan konsumen analisis kesehatan atau asal usul yang dipersonalisasi hanya dalam beberapa minggu.Pasar ini berkembang pesat, dengan puluhan juta konsumen di seluruh dunia mengirimkan sampel DNA untuk pengurutan komersial guna mendapatkan wawasan tentang kesehatan, garis keturunan, dan kecenderungan genetik terhadap sifat-sifat mereka.
Keakuratan beberapa analisis berbasis genom yang menyediakan layanan langsung ke konsumen bisa jadi sangat rendah.Tes juga dapat berdampak pada privasi pribadi melalui pembagian data, identifikasi kerabat, dan potensi penyimpangan dalam protokol keamanan siber.Pelanggan mungkin tidak sepenuhnya memahami masalah ini saat menghubungi perusahaan pengujian DTC.
Pengujian genom DTC untuk sifat-sifat non-medis juga sebagian besar tidak diatur.Hal ini melampaui undang-undang yang mengatur pengujian genom medis dan sebaliknya mengandalkan pengaturan mandiri yang dilakukan secara sukarela oleh penyedia tes.Banyak dari perusahaan-perusahaan ini juga berbasis di luar Inggris dan tidak diatur di Inggris.
Urutan DNA memiliki kekuatan unik dalam ilmu forensik untuk mengidentifikasi individu yang tidak dikenal.Analisis DNA dasar telah banyak digunakan sejak penemuan sidik jari DNA pada tahun 1984, dan Basis Data DNA Nasional Inggris (NDNAD) berisi 5,7 juta profil pribadi dan 631.000 catatan TKP.[catatan kaki 8]
Waktu posting: 14 Februari-2023